Annenin kanından anomali testi

Okunma Sayısı : 1393

Bebeklerdeki down sendromu gibi kromozom anomalileri, yakın bir gelecekte anneden alınan kan örneğinden tespit edilebilecek.

Tıp dünyası, iğneyle anne karnına girilmesiyle uygulanan ancak az da olsa bebeği kaybetme riski olan amniyosentez gibi girişimsel işlemleri yapma olasılığını azaltacak yeni testler üzerinde çalışıyor.'Maternal kanda alınan fetal hücrelerin incelenmesi'' yani anneden alınan kanla bebekteki genetik hastalık riskinin belirlenmesi olarak adlandırılan yeni çalışmalar, Antalya'da 25 - 29 Ekim tarihleri arasında düzenlenen Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Ulusal Eğitim Sempozyumu'nda gündeme getirildi. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'ndan Prof. Dr. Cansun Demir, anne karnından sıvı alınması ya da invaziv denilen iğne batırılarak yapılan işlemler yerine yeni teknikler geliştirildiğini belirterek, anneden alınan kanla bebekte olabilecek genetik sorunların saptanması hakkında sorularımızı yanıtladı.

Anneden alınan kanla bebekteki risk nasıl saptanıyor?

Öncelikle anneden kan örneği alınıyor. O kandan çocuğa ait hücreler santrifüjle elde ediliyor. Daha sonra onlar çoğaltılarak bu hücrelerde problem var mı yok mu bunun analizi yapılıyor. Bu yöntemde anne ya da bebek için herhangi bir risk yok.

Bu çalışmalar kaç yıldır yapılıyor?

Yaklaşık 10 yıldır deneysel şekilde yapılmakta bu çalışmalar. Artık bu deneyler yurtdışında rutine girecek durumda. İtalya, İngiltere, Amerika Birleşik Devletleri'nde bu tip çalışmalar var. Umuyoruz ki bu çalışmalar ülkemizde de başlasın.
Bu çalışmalar tabii sadece kan almayla ilgili değil. Alınan kanla laboratuvarda hücrelerin üretilebilmesi, yetiştirilebilmesi lazım. Bizde ne yazık ki amniyosentezde bile hücrelerin üretilebilmesi daha yeni yeni yaygınlaşıyor.

Bu yöntemin anne ve bebek sağlığına en önemli katkısı ne olacak?

Amniyosentezde biliyorsunuz hiç bir problem yokken yüzde 0.5 - 1 oranında düşük riski var. Örneğin hastaya üçlü test yaptınız problem çıktı felaket oluyor. Düşük riski var diye birinden duyuyorsa hasta haklı olarak çok büyük stres yaşıyor. Tabii amniyosentezin ortadan kalkacak olması olumlu olacak.

Amniyosenteze kesin bir alternatif olacak mı?

Belki de ortadan kalkmayacak ama amniyosentezin yapılma oranlarını azaltacak en azından.

Amniyosentezde düşük riskinin nedeni belli mi?

Amniyon kesesinde çok ufak açıklıklar oluyor. Buna bağlı da genellikle su gelmesi oluyor. Bu nedenle de gebelik kayıpları görülüyor. Sonuçta girişimsel bir işlem ve küçük bir müdahale oluyor öyle düşünmek lazım.

Yani yeni yöntemle düşük riski ortadan kalkacak diyebilir miyiz?

Tabii ki amniyosenteze gerek kalmayacağı için düşük riski de ortadan kalkacak.

Kan testiyle kaç tip kromozom problemi saptanabilecek?

Kromozom problemlerinden en önemlisi ve en sık görüleni down sendromudur. Yaklaşık toplumda 800 doğumda bir görülüyor. Yılda 1 milyon doğum olduğu düşünülürse demek ki Türkiye'de yılda bin civarında down sendromlu bebek görülüyor.

Türkiye'de bu bebekler doğum öncesi yeterince saptanabiliyor mu?

Bütün tarama testlerine rağmen ne yazık ki henüz ortadan kaldırılamadı. Kadınların yüzde 50'si hala gebeliği boyunca hiç doktora gitmiyor. Böyle olunca da down sendromlu bebeklerin tümümünün tanınma şansı yok.

35 yaşını geçen kadınlar için riskin yüksek olduğu belirtiliyor. Ama down sendromlu doğan bebekler incelendiğinde yüzde 80'i risksiz annelerde yani 35 yaşın altındaki annelerde doğuyor. Bazen üçlü test yapıyorsunuz hiç bir problem olmayabiliyor. Ama yine down sendromlu doğma riski var. Ultrasonla ancak yüzde 60'ını anlayabiliyoruz.

Yeni test herkese uygulanabilecek mi?

Bu yöntemin maliyeti ne olacak şu an bunu bilemiyoruz. Büyük ihtimalle yüksek olacak ama zaman içinde düşecektir. Uygulama biraz da buna bağlı olacaktır.

Anneden kanın kaçıncı gebelik haftasında alınması gerekiyor?

Bunun perinetal tanının amacıyla uyumlu olması lazım. Biz etik olarak 24. haftayı düşük sınırı olarak kabul ediyoruz. Dokuzuncu ayda aldığınız kanda ''Bebekte bir problem var mı?'' diye bakmanızın bir anlamı yok. Kan ne kadar erken alınıp test yapılırsa o kadar iyi.
Şimdi yapılan deneysel çalışmalarda 12 - 16 hafta civarında kan alınıyor. Çünkü daha önceden de çok fazla hücre olmuyor. Yani çok erken dönemde aldığınızda da onda ne yazık ki plasenta ilk üç ayda çalışmadığı için hücre elde edemiyorsunuz.
Ama üçüncü ya da dördüncü ayda aldığınız hücreyle bu test, amniyosentezin yerini alacaktır.